爱德华氏综合征即18三体综合征，是一种由染色体异常引起的先天性疾病。该病以生长发育迟缓、多发畸形及严重智力障碍为主要特征，多数患儿在出生后一年内死亡。
爱德华氏综合征的病因是胚胎发育过程中第18号染色体出现三体现象，即正常的两条变为三条。这种情况通常源于生殖细胞分裂时染色体不分离，母亲年龄偏大是主要风险因素。患儿典型症状包括低出生体重、小头畸形、耳位低、心脏结构缺陷如室间隔缺损，以及手指重叠等特殊姿势。部分病例可能伴随肾脏畸形或神经系统异常。产前诊断主要依靠绒毛膜取样、羊水穿刺等细胞遗传学检查，结合超声筛查胎儿结构异常。
目前该病尚无根治方法，临床以对症支持治疗为主。建议有生育计划的夫妇进行孕前遗传咨询，孕期按时进行唐氏筛查和无创DNA检测。若已生育过染色体异常患儿，再次怀孕时应加强产前监测，必要时通过辅助生殖技术降低风险。新生儿确诊后需多学科协作管理，重点处理威胁生命的先天畸形，同时为家庭提供心理支持。