血小板无力症需与血友病、血管性血友病、遗传性血小板减少症等疾病进行鉴别。该病属于遗传性血小板功能障碍性疾病，需通过临床表现和实验室检查与其他出血性疾病区分。
血友病是由于凝血因子VIII或IX缺乏导致的遗传性凝血障碍，患者多表现为关节、肌肉深部出血，而血小板数量及功能正常。血管性血友病则因血管性血友病因子缺乏或异常，导致血小板黏附功能受损，可通过vWF抗原检测和瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验鉴别。遗传性血小板减少症如MYH9相关疾病，主要表现为血小板数量减少而非功能异常，外周血涂片可见粒细胞包涵体。
获得性血小板功能障碍也需排除，例如长期服用阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板药物引起的继发性功能障碍，或尿毒症患者因毒素蓄积导致的血小板聚集异常。此类情况可通过用药史、肾功能检测及血小板功能动态监测进行鉴别。此外，还需与凝血因子XI缺乏症等罕见凝血异常疾病区分。
若存在异常出血表现，应及时就诊血液科，完善血小板聚集功能检测、凝血因子活性测定及基因检测。确诊后需避免外伤，禁用影响血小板功能的药物，严重出血时可输注血小板或使用重组凝血因子制剂。