无创DNA检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,进行产前筛查的一种技术。该检测主要用于评估胎儿染色体异常风险,具有操作简便、安全性高等特点,但需结合其他检查综合判断。
1、定义
无创DNA检测是一种非侵入性产前筛查技术。通过抽取孕妇静脉血,分离其中游离的胎儿DNA片段,利用高通量测序技术分析染色体数目异常。该技术无需穿刺取样,可避免传统羊水穿刺带来的流产风险。
2、应用范围
主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查,检出率可达95%以上。适用于高龄孕妇、唐筛高风险人群,或有羊水穿刺禁忌症的孕妇。对于双胎妊娠或试管婴儿等情况,需根据具体检测机构的技术能力评估适用性。
3、检测流程
孕12周后即可进行检测,通过10mL静脉采血后,实验室需5-10个工作日出具报告。若检测提示高风险,仍需通过羊水穿刺等诊断技术确认。检测前需签署知情同意书,并核对孕周、胎数等基本信息。
该技术属于筛查手段而非确诊依据,建议在医生指导下选择检测时机。检测后需结合超声、血清学指标等综合评估胎儿健康状况,避免单一依赖检测结果进行临床决策。