无创产前筛查对于检测胎儿染色体异常具有一定的准确性,但检测范围存在一定局限性。该技术对常见的21三体、18三体、13三体综合征的检出率可达95%以上,但对其他染色体异常或结构异常的识别能力有限。
无创产前筛查通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA进行检测,其检测21三体综合征的准确率可达99%以上。对于18三体和13三体的筛查准确率约为95%-98%。但对于染色体微缺失、微重复综合征等结构异常,其检测灵敏度和特异性会明显下降。筛查结果存在约0.1%的假阳性率和0.01%的假阴性率,可能受到母体体重、孕周、双胎妊娠等因素影响。
当筛查结果显示高风险时,需要通过羊水穿刺等介入性产前诊断进行确诊。建议孕妇在专业遗传咨询师指导下,结合超声检查、血清学筛查等多项指标综合评估胎儿健康状况。筛查结果需由产科医生结合临床指征进行专业解读,避免自行判断。