天使综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要由染色体15q11-13区域的基因缺陷引起，影响中枢神经系统功能。患者常表现为智力障碍、语言发育迟缓、运动协调异常以及特殊的行为特征。
1、病因与遗传机制
天使综合征通常与母源染色体15q11-13区域的UBE3A基因功能缺失有关。该基因负责编码泛素蛋白连接酶，其缺陷会导致神经细胞功能异常。约70%病例由该区域的基因缺失引起，其他原因包括父源单亲二体或印记缺陷。
2、临床表现
典型症状包括重度发育迟缓，90%以上患者无法发展功能性语言。运动障碍表现为共济失调和颤抖步态，75%患者伴有癫痫发作。特征性行为包括频繁无诱因发笑、拍手等兴奋动作，以及注意力缺陷和多动倾向。
3、诊断与管理
诊断需结合临床特征和基因检测，甲基化PCR和染色体微阵列分析可确诊。治疗采取多学科协作模式，包括抗癫痫药物控制发作、物理治疗改善运动功能，以及行为干预训练。目前尚无根治方法，但早期干预能显著改善生活质量。
日常护理需注意预防意外伤害，建立规律作息。建议定期进行神经发育评估，配合康复治疗师制定个性化训练计划。患者需终身监护，家长应接受遗传咨询了解再发风险。出现癫痫持续状态或严重行为异常时应及时就医。