EGFR基因突变与肺癌诊断的关系主要体现在指导治疗策略制定、预后评估及分子分型等方面。该突变是肺癌诊疗的重要分子标志物，通常通过基因检测明确突变状态。
1、分子分型依据
EGFR基因突变是肺癌分子分型的关键指标之一，尤其对非小细胞肺癌的亚型分类具有重要价值。约50%的亚洲非吸烟肺腺癌患者存在EGFR敏感突变，该检测结果直接影响肿瘤的生物学行为判定，有助于区分不同驱动基因导致的肺癌亚型。
2、靶向治疗指导
EGFR突变状态直接决定是否适用EGFR-TKI类药物。对于19号外显子缺失突变或21号外显子L858R点突变患者，使用奥希替尼、吉非替尼等靶向药物可使客观缓解率提升至60%-80%，显著优于传统化疗方案，检测结果为阴性则需选择其他治疗方案。
3、预后评估指标
携带EGFR敏感突变的患者总体生存期较野生型患者延长8-12个月。但T790M等耐药突变出现后，患者无进展生存期会从平均10-14个月缩短至3-4个月，这种动态变化为疗效评估提供依据。
4、检测方法选择
目前主要采用PCR、二代测序等技术检测组织或血液样本。组织活检仍是金标准，液体活检适用于无法获取组织的患者，但灵敏度存在15%-20%的差异，需根据临床情况选择检测策略。
5、动态监测价值
治疗过程中定期监测EGFR突变状态可及时发现获得性耐药。约60%的TKI耐药患者会出现T790M二次突变，此时更换第三代TKI药物可使疾病控制率恢复至70%以上，实现精准的全程管理。
建议确诊肺癌患者常规进行EGFR基因检测，检测应在具有资质的医学检验所完成。治疗过程中出现疾病进展时，需重新检测以明确耐药机制。具体检测时机和方案应由肿瘤科医生根据病理类型、分期及治疗反应综合制定。