先天愚型是唐氏综合征的旧称，属于染色体异常导致的先天性疾病，主要由21号染色体多一条引起。该病以智力障碍、特殊面容及发育异常为主要特征，无法完全治愈，但可通过干预改善生活质量。
先天愚型的主要病因分为三种类型。标准型占大多数，因生殖细胞分裂时21号染色体未分离，形成三体；易位型由染色体结构异常导致，部分与父母携带的平衡易位有关；嵌合体型则因受精卵早期分裂异常，导致部分细胞正常、部分异常。这些染色体异常可能受高龄妊娠、遗传因素或环境致畸物影响。
患者临床表现多样，典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，伴随智力发育迟缓、语言及运动能力滞后。约40%-60%合并先天性心脏病，消化系统畸形发生率约5%，部分存在甲状腺功能减退、视力障碍等问题。新生儿期肌张力低下明显，随年龄增长可能出现肥胖、行为异常等继发症状。
目前主要采取综合干预措施，出生后应进行心脏超声等系统检查，针对合并症及时治疗。早期开展康复训练可提升运动协调能力，特殊教育能改善认知功能。建议育龄夫妇做好产前筛查，通过唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等方法进行产前诊断。对于已生育患儿的家庭，建议进行遗传咨询以评估再发风险。