快乐木偶综合征一般指Angelman综合征，是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病，主要表现为智力低下、运动障碍以及特殊的行为特征。该疾病多由基因异常引起，属于先天性遗传代谢缺陷病范畴。
Angelman综合征的典型病因是母源染色体15q11-13区域UBE3A基因的缺失或功能异常，这种基因缺陷会导致脑部神经元发育异常。患者在婴幼儿期即可出现发育迟缓、语言能力缺失、共济失调等表现，部分患儿伴有癫痫发作。特征性表现包括频繁无诱因发笑、双手拍打等兴奋性动作，面容特征为宽嘴、大颌、小头畸形。临床诊断需结合临床表现、基因检测和脑电图检查。
目前该疾病尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量。康复治疗包括物理训练改善运动功能，行为干预纠正异常举止，抗癫痫药物控制抽搐发作。建议有家族史的夫妇在孕前进行遗传咨询，携带致病基因者可选择第三代试管婴儿技术阻断遗传。若发现婴幼儿存在发育落后合并异常笑容等症状，应及时至儿童神经专科就诊评估。