靶向基因检测通常包括样本采集、基因分析和结果解读等步骤，需在专业医疗机构进行。以下为具体操作流程：
1、样本采集
常用血液、组织或唾液作为检测样本。血液采集通过静脉穿刺获取，适用于多数基因突变筛查；组织样本需通过活检或手术获取，常用于肿瘤基因检测，能更准确反映病变特征；唾液样本则适用于部分遗传性疾病的无创筛查。采集后需规范保存运输，避免样本污染或降解。
2、基因分析
实验室采用PCR、二代测序（NGS）等技术进行检测。PCR适用于已知位点的快速检测，如EGFR基因突变；NGS可同时检测数百个基因，涵盖点突变、插入缺失等多种变异类型。检测需在标准化实验环境下进行，通过生物信息学分析识别基因变异，质量控制包括设立阳性/阴性对照和重复验证。
3、结果解读
由临床遗传医师或分子病理专家结合患者病史进行分析。需区分致病性突变、可能致病突变和意义未明变异，参考ClinVar、COSMIC等数据库判断临床意义。例如EGFR基因19外显子缺失突变提示非小细胞肺癌患者可能对吉非替尼敏感，而KRAS突变则预示抗EGFR靶向药耐药。
建议选择具备临床检验资质的医疗机构进行检测，检测前需经临床医生评估适应证。检测结果应结合影像学、病理学等检查综合判断，部分基因变异需通过大样本研究进一步验证临床价值。注意基因检测存在技术局限性，阴性结果不能完全排除靶向治疗可能性。