海豹肢症是一种罕见的先天性肢体畸形,主要表现为四肢短小或缺失,手脚直接连接躯干,形似海豹的鳍状肢体。这种情况通常与胚胎发育阶段肢体形成异常有关,可能由遗传因素或环境致畸因素引起。
海豹肢症的发生可能与孕期接触某些致畸物质有关,例如20世纪中期曾广泛使用的沙利度胺药物,该药物被证实会导致胎儿四肢发育严重缺陷。此外,染色体异常或基因突变也可能干扰胚胎期肢芽的正常分化,导致骨骼、肌肉等组织发育停滞。典型症状包括上肢或下肢的短缩、关节活动受限,部分患者伴有面部、心脏等其他器官畸形。目前医学上主要通过产前超声筛查发现异常,出生后需结合X线检查评估骨骼发育情况。
对于已确诊的患儿,早期干预是关键。康复治疗可借助物理训练改善关节活动度,定制假肢或矫形器有助于提升生活自理能力。若存在其他系统畸形,需多学科协作制定手术矫正方案。孕期避免接触致畸药物、加强遗传咨询和产前诊断是重要的预防措施,建议高风险人群在医生指导下进行孕前评估和孕期监测。