成骨不全症根据临床表现和遗传方式可分为多种类型，主要包括I型、II型、III型、IV型以及V型等。不同类型在骨骼脆弱程度、巩膜颜色、听力状况等方面存在差异。
1、I型
I型是成骨不全症中最常见的类型，主要表现为轻度至中度骨骼脆弱，患者易发生骨折但愈合后畸形较少。典型特征包括蓝色巩膜和进行性听力丧失，尤其是成年后可能出现耳硬化症。患者身高通常接近正常或轻度矮小，关节活动度较大，可能伴随牙齿发育不良。
2、II型
II型为最严重的类型，多数在围产期或出生后不久死亡。胎儿期即可出现多发性肋骨骨折及长骨弯曲变形，颅骨钙化不全呈“膜状头”。X线检查可见骨骼广泛畸形，常因胸廓发育不良导致呼吸衰竭而无法存活。
3、III型
III型属于进行性畸形型，骨骼脆弱程度较重，反复骨折导致进行性脊柱侧弯、长骨弯曲和身材矮小。巩膜颜色从婴儿期的蓝色逐渐变为正常，部分患者伴牙本质发育不全。严重的胸廓畸形可能影响心肺功能，需长期康复干预。
4、IV型
IV型临床表现与I型相似但巩膜颜色正常，骨骼脆性从轻度到中度不等。患者易发生骨折但愈合后可能出现长骨弯曲，身高通常低于平均水平。部分患者成年后出现听力下降，牙齿异常较I型少见。
5、V型
V型以骨痂过度增生为特征，骨折后易形成膨大的骨痂组织，可能压迫周围神经或血管。此外，患者常出现桡骨头脱位及前臂骨间隙钙化，巩膜颜色正常，无牙本质发育异常。骨骼脆性介于中度至重度之间。
若怀疑成骨不全症，建议尽早通过基因检测和影像学检查明确分型。日常需避免外伤，定期评估骨骼健康，并在专科医生指导下进行物理治疗或药物干预以改善生活质量。