乳腺癌FISH检测是一种通过荧光标记的DNA探针检测肿瘤细胞基因异常的技术。该检测主要用于判断HER2基因状态，为治疗方案选择和预后评估提供依据。
1、HER2基因状态检测
FISH检测能精准显示HER2基因是否扩增。HER2阳性乳腺癌细胞表面HER2蛋白过度表达，这类肿瘤侵袭性强但适合靶向治疗。检测结果直接影响曲妥珠单抗等靶向药物的使用决策，阳性患者接受靶向治疗可显著提升生存率。
2、分子分型判定
乳腺癌根据ER、PR、HER2和Ki-67状态分为不同亚型。FISH检测作为HER2状态的金标准，能准确区分HER2阳性型与其他亚型，确保分型准确性。这对制定个性化治疗方案具有决定性作用，如HER2阳性型需联合化疗与靶向治疗。
3、预后评估指标
HER2基因扩增与肿瘤复发转移风险正相关。FISH检测阳性提示患者预后相对较差，但及时靶向干预可逆转不良预后。临床数据显示，规范靶向治疗能使HER2阳性患者5年生存率提升30%以上。
4、补充免疫组化检测
当免疫组化检测结果为HER2（2+）时，需通过FISH检测明确基因状态。这种补充检测能避免假阴性或假阳性结果，确保约15%的临界病例获得准确诊断，防止治疗不足或过度治疗。
5、其他基因异常检测
除HER2外，FISH还可检测TOP2A基因扩增及17号染色体多体。TOP2A状态影响蒽环类化疗药物敏感性，而染色体异常与肿瘤生物学行为相关，这些信息有助于优化综合治疗方案。
该检测需穿刺或手术获取肿瘤组织，由病理科专业操作。建议患者在医生指导下进行检测，检测结果需由肿瘤科和病理科医师共同解读，结合其他检查制定个体化治疗策略。定期复查可监测基因状态变化，及时调整治疗方案。