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恶性高热是什么病?

王国文 急诊科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

恶性高热是一种罕见的遗传性肌肉代谢异常疾病,多由吸入性麻醉药物或去极化肌松药诱发。该病起病急骤,可能危及生命,需立即进行医疗干预。

恶性高热的发生与RYR1基因突变有关,导致骨骼肌细胞内钙离子调节异常。当患者接触触发药物后,肌浆网持续释放钙离子,引发肌肉持续收缩和代谢亢进。典型临床表现包括体温每小时上升1-2℃(最高可达43℃)、咬肌痉挛、全身肌肉强直、心动过速及混合性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶显著升高,血钾进行性增高,尿中出现肌红蛋白。

目前确诊主要依靠咖啡因氟烷骨骼肌收缩试验和基因检测。治疗关键在于立即停用触发药物,尽早静脉注射特效药丹曲林钠,起始剂量为2.5mg/kg。同时需进行物理降温、纠正酸中毒、维持尿量等综合救治。未经治疗者死亡率可达80%,及时规范处理可降至5%以下。建议有家族史者在麻醉前告知医生,必要时进行基因筛查。

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