蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,患者因体内缺乏G6PD酶导致红细胞易受氧化损伤而破裂。该病常见于食用蚕豆或接触某些药物后诱发急性溶血反应,因此俗称蚕豆病。
蚕豆病的发病机制与G6PD基因突变相关,该酶在保护红细胞免受氧化损伤中起关键作用。患者接触氧化性物质(如蚕豆中的蚕豆嘧啶、部分抗疟药或磺胺类药物)后,红细胞大量破裂引发溶血性贫血,表现为黄疸、酱油色尿、乏力等症状。感染、应激等因素也可能诱发急性发作。诊断主要依靠G6PD活性检测和基因筛查,新生儿筛查中常包含该项目。
患者需严格避免食用蚕豆及蚕豆制品,慎用可能诱发溶血的药物如伯氨喹、磺胺甲噁唑等。日常应注意预防感染,出现溶血症状时应立即就医。该病无法根治但可预防,建议有家族史者进行遗传咨询,用药前主动告知医生病史。新生儿确诊后需建立健康档案,规范管理可有效预防严重并发症的发生。