cfDNA检测即循环游离DNA检测，是一种通过分析血液中游离的DNA片段来获取疾病相关信息的分子检测技术。该技术主要用于辅助疾病筛查、诊断及监测治疗效果。
循环游离DNA是细胞凋亡或坏死后释放到血液中的DNA片段，其携带的遗传信息可反映体内特定组织或细胞的异常变化。检测时通过采集外周血样本，利用高通量测序等技术分析DNA的突变、甲基化等特征。在临床中，该技术常用于产前筛查胎儿染色体异常，如唐氏综合征的早期发现；肿瘤领域可辅助发现早期癌症、监测复发及评估靶向治疗敏感性；器官移植术后还能通过供体来源cfDNA水平判断排斥反应风险。相比传统活检，其最大优势在于无创取样，且能动态反映疾病进展。
进行cfDNA检测需在专业医生指导下选择有资质的检测机构。检测结果解读需结合临床表现及其他检查，部分情况下可能出现假阳性或假阴性，若检测提示异常应及时就诊进一步确诊。孕妇接受产前筛查后，需根据风险等级决定是否进行羊水穿刺等确诊检查。