染色体核型分析主要用于检测染色体的数目、结构是否正常，以及是否存在性别发育异常相关疾病。该检查能够帮助诊断遗传性疾病、生育问题及某些肿瘤的染色体异常。
1、染色体数目异常
正常人体细胞含有46条染色体，若数目异常可能导致疾病。例如21三体（唐氏综合征）表现为智力低下、特殊面容；克氏综合征（47,XXY）可能引起男性不育。此类异常通常由生殖细胞分裂错误导致。
2、染色体结构异常
包括易位、倒位、缺失、重复等类型。平衡易位携带者可能无临床表现但易引发流产，罗伯逊易位可能影响生育能力。染色体5p缺失（猫叫综合征）会导致严重发育迟缓，此类结构改变可能来自遗传或新发突变。
3、性别鉴定及相关疾病
通过分析性染色体（X/Y）可辅助诊断特纳综合征（45,X）、超雌综合征（47,XXX）等性染色体疾病。同时可发现真两性畸形患者的嵌合型染色体，为性别发育异常提供诊断依据。
该检查常用于复发性流产夫妇、先天畸形儿、智力低下患者及青春期发育异常人群。建议有相关适应症者在生殖遗传科医生指导下进行检查，采血前无需空腹但需避免剧烈运动。检查结果需由专业遗传咨询师解读，必要时需结合其他检测手段综合判断。