囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，主要影响外分泌腺功能，导致呼吸道、消化道等器官的黏液异常黏稠。该病通常在婴幼儿期发病，可能引发多系统并发症，需长期规范治疗。
囊性纤维化的病因是CFTR基因突变，导致氯离子转运功能障碍，使分泌物黏稠度增加。在呼吸系统，黏液堵塞气道易引发反复肺部感染，最终可能导致肺功能衰竭。消化系统方面，胰腺导管堵塞会影响消化酶分泌，造成营养不良和脂肪泻。部分患者还会出现汗液电解质异常，表现为皮肤盐分结晶。诊断需结合基因检测、汗液氯离子测定及临床表现综合判断。
目前囊性纤维化尚无根治方法，治疗以改善症状为主。患者需定期进行气道清洁护理，使用雾化吸入药物稀释痰液。营养支持方面需要补充胰酶并采用高热量饮食。对于肺部感染需根据药敏结果选择抗生素，严重病例可考虑肺移植。建议患者每3个月复查肺功能，每年进行营养评估，并在医生指导下进行个体化康复训练。