唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓等。其发生与遗传因素、高龄妊娠及环境因素有关，需通过产前筛查或基因检测进行诊断。
1、病因
唐氏综合征的主要病因是21号染色体多出一条，形成三体。常见类型包括标准型、易位型和嵌合型。标准型占95%，由生殖细胞分裂异常导致；易位型与父母染色体结构异常有关；嵌合型则因受精卵分裂异常引起。高龄产妇、家族遗传史等因素可能增加患病风险。
2、症状
患儿典型特征为智力低下、眼距宽、鼻梁低平及通贯掌等。肌张力低下可能导致运动发育迟缓，部分合并先天性心脏病或消化系统畸形。语言能力、学习能力明显受限，成年后可能伴发阿尔茨海默病。
3、诊断
孕早期通过NT检查、血清学筛查初步评估风险，绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析可确诊。新生儿期观察特征性面容，结合染色体检查明确诊断。无创DNA检测技术现已成为重要筛查手段。
孕期定期进行唐氏筛查至关重要，尤其35岁以上孕妇建议接受产前诊断。确诊后应及时进行遗传咨询，制定个体化养育方案。早期干预训练可改善患儿的运动、语言能力，提高生活质量。