D型短指症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指末节指骨短小畸形，尤其以第四指最为典型。该疾病通常由基因突变引起，可能伴随指甲发育异常等问题，需结合临床及影像学综合诊断。
1、疾病特征
D型短指症属于短指症D型，其特征性改变为末节指骨缩短变宽，尤以双手第四指末节明显。X线检查可见末节指骨骨骺提前闭合，导致指骨纵向生长受限，部分患者可能伴有指甲短小、扁平或分裂等甲板发育异常。
2、遗传方式
本病呈常染色体显性遗传，约70%病例与HOXD13基因突变相关。基因检测可发现13号染色体q31区域异常，具有家族聚集性特点。若父母一方患病，子代有50%概率遗传该疾病。
3、症状与诊治
患者主要表现为手指外观粗短，但通常不影响关节活动功能。诊断需结合体格检查、X线摄片及基因检测。对于影响功能或美观的病例，可考虑进行指骨延长术或矫形手术，婴幼儿期可通过康复训练改善抓握能力。
若存在明显的手指畸形或影响正常生活，建议尽早就诊骨科或遗传咨询科。孕期有家族史者可通过产前基因检测评估胎儿患病风险，新生儿期开始定期监测骨骼发育情况，必要时进行早期干预。