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天使综合征是什么

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

天使综合征是一种由基因缺陷引发的神经发育障碍性疾病,主要表现为发育迟缓、语言障碍、癫痫发作等。该病通常与染色体异常相关,可能影响患儿的运动、认知及行为功能。

1、发育迟缓

患儿在运动、认知等方面明显落后于同龄儿童,可能出现行走不稳、精细动作困难等症状。部分患儿伴随智力障碍,需要长期康复训练以提高生活能力。

2、语言障碍

多数患儿语言能力严重受限,可能仅能发出简单音节或完全无语言表达。非语言交流如手势、表情等也可能受限,需通过辅助沟通工具进行干预。

3、癫痫发作

约80%的患儿会出现癫痫,表现为肌阵挛、失神发作或强直-阵挛发作等。需通过脑电图明确发作类型,并遵医嘱使用丙戊酸钠、拉莫三嗪等抗癫痫药物控制病情。

若发现患儿存在发育异常或疑似症状,建议尽早就诊进行基因检测以明确诊断。治疗需结合康复训练、药物干预及行为管理,家长应保持耐心并配合医生制定个性化干预方案。

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