全外显子基因检测是一种通过测序技术对人类基因组中外显子区域进行系统性分析的方法。外显子是基因组中编码蛋白质的关键部分，约占整个基因组的2%，但包含了约85%的已知致病突变。该检测在医学诊断、疾病风险预测和个体化治疗中具有重要价值。
1、应用领域
全外显子检测主要用于遗传病诊断，例如罕见病、先天性异常或复杂疾病（如癌症）的病因筛查。对于临床表现不典型或涉及多基因的疾病，该技术能一次性检测约2万个基因的外显子区域，帮助发现单核苷酸变异、小片段插入缺失等致病突变。在肿瘤领域，还可用于识别驱动基因突变，指导靶向药物选择。
2、技术优势
相较于全基因组测序，全外显子检测成本更低且数据分析更高效，适合临床规模化应用。其覆盖范围比靶向Panel更广，可发现未知致病基因。检测结果可揭示常染色体显性/隐性、X连锁等遗传模式，为家族遗传咨询提供依据。部分检测还能同步分析线粒体基因组变异。
3、局限性
该技术无法检测非编码区变异（如调控区域）、大片段结构变异或动态突变。存在约5%-10%的外显子区域覆盖不全可能导致漏检。检测发现的VUS（临床意义未明变异）可能占结果总量的30%-40%，需结合表型进一步验证。此外，可能意外发现与检测目的无关的次要遗传信息，涉及伦理问题。
进行全外显子检测前需经过遗传咨询，充分了解检测的预期收益和潜在风险。检测机构应具备临床认证资质，检测报告需由临床遗传医师结合患者病史进行解读。阴性结果不能完全排除遗传性疾病，阳性结果也需通过家系共分离分析或功能实验确认致病性。