尿道下裂的具体病因尚不完全明确，可能与遗传因素、激素异常、母体环境暴露等多种原因有关。该疾病是胚胎期尿道发育异常所致，通常表现为尿道开口位置异常、阴茎弯曲等症状。
1、遗传因素
部分患儿存在家族遗传倾向，与基因突变或染色体异常相关。研究表明，某些基因如AR、SRD5A2等与雄激素信号通路相关的突变可能导致尿道发育障碍。此类患儿可能同时伴有其他生殖系统异常，需通过基因检测辅助诊断。
2、激素异常
胚胎期睾酮分泌不足或靶器官对雄激素不敏感，会影响尿道皱襞的正常闭合过程。母体妊娠期接触外源性雌激素或孕激素类药物，可能干扰胎儿内分泌平衡。这种情况常通过内分泌检查评估激素水平。
3、环境因素
孕期接触农药、工业化学物质（如邻苯二甲酸盐）或吸烟饮酒，可能干扰胚胎正常发育。流行病学调查显示，这些环境污染物具有内分泌干扰作用，可能增加尿道下裂发生风险。临床建议孕妇避免接触有毒物质。
若发现新生儿尿道开口位置异常或伴发隐睾等情况，建议尽早就诊小儿泌尿外科。医生会根据畸形程度选择尿道成形术、阴茎矫直术等个体化手术方案，最佳手术时机通常为6-18月龄。术后需定期随访排尿功能及外观恢复情况。