阴茎形态异常与先天畸形的关联主要涉及胚胎发育异常、遗传因素以及局部组织发育缺陷等。常见的先天畸形如尿道下裂、阴茎弯曲等可直接导致阴茎形态改变，需通过医学手段干预。
1、尿道下裂
尿道下裂是因胚胎期尿道沟闭合不全引起的先天畸形，表现为尿道开口位置异常，可出现在阴茎腹侧、阴囊或会阴处。这种情况不仅影响排尿方向，还会导致阴茎外观异常，如阴茎头下弯或包皮分布不均。通常需要通过尿道成形术修复，手术时机多选择在婴幼儿期。
2、先天性阴茎弯曲
由于阴茎海绵体白膜发育不均衡，两侧海绵体长度或厚度差异导致阴茎勃起时向腹侧、背侧或侧方弯曲，弯曲角度超过30度可能影响性生活。轻度弯曲可通过观察随访，严重者需行白膜折叠术或补片移植术矫正，最佳治疗时机为青春期后。
3、隐匿阴茎
多因阴茎皮肤固定异常或耻骨前脂肪垫过厚，导致阴茎体部分或全部埋藏于皮下组织，外观呈现阴茎短小。此类畸形易被误诊为包茎，需通过阴茎松解术联合脂肪抽吸术矫正，早期干预可改善排尿功能及成年后的性生活质量。
存在阴茎形态异常者应尽早就诊泌尿外科，通过超声、造影等检查明确畸形类型。多数先天畸形在3-6岁完成手术治疗可获得良好预后，延误治疗可能导致心理障碍或继发阴茎发育受限。术后需定期随访至青春期，观察阴茎生长及功能恢复情况。