PNH在医学上通常指阵发性睡眠性血红蛋白尿症，是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病。该病以红细胞膜缺陷引起的血管内溶血为主要特征，可伴随全血细胞减少或血栓形成。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发生与PIGA基因突变有关，该基因突变会导致糖基磷脂酰肌醇锚合成障碍，使得红细胞表面缺乏CD55和CD59等补体调节蛋白。这种缺陷使红细胞容易被补体系统攻击破坏，从而引发溶血。患者常在睡眠后出现酱油色尿，且症状呈现阵发性发作特点。
该病的临床表现包括贫血、血红蛋白尿、黄疸等症状，严重者可并发血栓栓塞事件。实验室检查可通过流式细胞术检测外周血细胞表面CD55和CD59表达进行确诊。目前治疗方法包括输注洗涤红细胞、应用糖皮质激素以及靶向补体C5的单克隆抗体等新型生物制剂。对于符合条件的患者，异基因造血干细胞移植是潜在的根治手段。
若出现不明原因贫血或深色尿液等症状，建议及时到血液科就诊。日常需注意避免感染、剧烈运动等可能诱发溶血的因素，定期监测血常规和肝肾功能。治疗期间应严格遵循医嘱调整用药方案，不可擅自停用或更改药物剂量。