骨髓增生异常综合征是一种恶性克隆性血液疾病,以造血细胞发育异常和向急性白血病转化为特征。该病主要表现为外周血一系或多系血细胞减少,可进展为骨髓衰竭或转化为急性髓系白血病。
患者常见面色苍白、乏力等贫血症状,部分会出现反复感染或皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向。疾病诊断需结合血常规、骨髓穿刺活检及染色体检查,根据世界卫生组织分型标准可分为多种亚型,不同亚型在细胞形态学改变和预后方面存在显著差异。
该病的治疗需根据国际预后评分系统制定个体化方案。低危患者主要采用促造血治疗如重组人促红素,中高危患者可应用去甲基化药物地西他滨。异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈的手段,但受年龄和供体限制。日常需注意预防感染,避免剧烈运动,定期监测血象变化,及时调整治疗方案。