卟啉病的症状主要包括腹痛、皮肤光敏反应、神经系统异常以及精神症状等。具体表现因类型不同有所差异，需结合个体情况进行判断。
1、腹痛
急性发作时可出现剧烈腹痛，常伴随恶心、呕吐和便秘，疼痛部位不固定且易被误诊为急腹症。这种腹痛由卟啉前体物质刺激内脏神经引起，持续时间从数小时到数日不等。
2、皮肤光敏反应
皮肤暴露部位在阳光照射后会出现水疱、糜烂及色素沉着，严重者可能继发细菌感染。这种光敏性损害是因过量的卟�啉在真皮层蓄积，经紫外线激发产生自由基所致。
3、神经系统异常
患者可能出现四肢麻木、肌无力甚至呼吸肌麻痹，严重时可引发癫痫发作。这些症状源于卟啉代谢产物对周围神经和中枢神经的毒性作用，可能伴随血压波动和心动过速。
4、精神症状
急性发作期可能出现焦虑、幻觉或意识障碍，部分患者会出现定向力丧失。这种精神异常与卟啉代谢紊乱影响神经递质平衡有关，通常在发作缓解后逐渐消退。
出现上述症状应及时至血液科或皮肤科就诊，通过尿液卟啉检测和基因分析明确诊断。日常需避免诱因如饮酒、饥饿和某些药物，急性发作期需住院进行血红素治疗。患者外出时应做好防晒措施，随身携带疾病识别卡以备急用。