PCR检测的医疗用途主要包括感染性疾病诊断、遗传病筛查、肿瘤基因检测、血液筛查以及法医学应用等。其通过扩增特定核酸序列，为临床提供精准的检测数据支持。
1、感染性疾病诊断
PCR技术可快速识别病原体核酸片段，如新冠病毒、乙型肝炎病毒、结核分枝杆菌等。其灵敏度高，能在感染早期或病原体载量较低时检测出目标序列，辅助临床进行病原学分型、耐药基因分析及疗效监测。例如在新冠肺炎疫情期间，核酸检测成为确诊金标准。
2、遗传病筛查
通过分析特定基因突变，可诊断地中海贫血、囊性纤维化等单基因遗传病。孕前携带者筛查、产前诊断及新生儿筛查中广泛应用，如通过羊水穿刺样本检测胎儿染色体异常，有助于优生优育决策。
3、肿瘤基因检测
用于检测肿瘤相关基因突变、融合基因及微卫星不稳定性等。例如检测EGFR基因突变可指导非小细胞肺癌靶向药物选择，BRCA1/2基因检测有助于评估乳腺癌发病风险及PARP抑制剂适用性。
4、血液筛查
在血站系统中用于检测献血者血液中的HIV、HCV、HBV等病毒核酸，较传统血清学方法能缩短检测窗口期，降低输血传播疾病风险。灵敏度可达10-100拷贝/mL，大幅提升血液制品安全性。
5、法医学应用
包括个体识别、亲子鉴定和犯罪现场生物物证分析。通过检测STR基因座、线粒体DNA等遗传标记，其鉴别能力可达十亿分之一精度，在司法鉴定、灾难遇难者身份确认等领域具有不可替代性。
需注意，PCR检测结果需结合临床表现及其他检查综合判断。样本采集不规范、实验污染或基因变异可能导致假阳性/假阴性结果。特殊检测如定量PCR、数字PCR等可根据临床需求选择，检测前应详细咨询专业医师。