肾AML一般指肾血管平滑肌脂肪瘤，是肾脏较为常见的一种良性肿瘤，主要由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织构成。该疾病的发生可能与基因突变有关，多数患者无明显症状，但部分可能出现血尿或腹痛等表现，临床需结合影像学检查明确诊断。
1、疾病概述
肾血管平滑肌脂肪瘤属于肾脏间叶组织来源的良性肿瘤，由血管、平滑肌及脂肪三种成分按不同比例混合形成。肿瘤通常边界清晰，生长缓慢，但体积较大时可能压迫周围组织，引发腰部胀痛或血尿。部分病例可能伴随结节性硬化症，需进一步排查遗传因素。
2、病因
目前认为该病与TSC1/TSC2基因突变导致mTOR信号通路异常激活有关。约20%的肾AML患者与结节性硬化症相关，属于遗传性疾病；其余多为散发型，可能与体细胞基因突变有关。雌激素水平变化也可能促进肿瘤生长，女性发病率略高于男性。
3、治疗
对于肿瘤直径小于4厘米且无症状者，通常建议定期影像学随访观察。若肿瘤体积增大至4厘米以上，或出现破裂出血、疼痛等症状，可考虑介入栓塞或保留肾单位的手术切除。对于无法手术的多发病变，可遵医嘱使用依维莫司等mTOR抑制剂控制病情进展。
日常应注意避免腹部外伤，定期复查超声或CT监测肿瘤变化。若家族中存在结节性硬化症患者，建议进行基因筛查，并关注皮肤、神经系统等其他器官异常表现，及时到泌尿外科就诊评估。