肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要由ATP7B基因突变引起。该病可导致铜离子在肝脏、脑部等器官异常沉积，引发多系统损害，属于罕见但可治疗的神经遗传病。
患者由于ATP7B基因突变使铜蓝蛋白合成障碍，导致胆汁排铜减少。过量的铜首先蓄积在肝脏，引发肝炎、肝硬化等病变。随着病情进展，铜离子会沉积在脑部基底节区，尤其是豆状核部位，引发肌张力障碍、震颤等神经系统症状，部分患者可出现角膜K-F环。该病还可累及肾脏、骨骼等系统，出现血尿、骨质疏松等表现。诊断需结合血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及基因检测结果。
早期规范治疗能有效控制病情。患者需遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等金属螯合剂促进排铜，配合低铜饮食控制铜摄入。出现肝功能衰竭时可考虑肝移植治疗。建议有家族史者进行遗传咨询，出现不明原因肝病或神经症状时应尽早就医排查。治疗期间需定期监测尿铜及肝肾功能，严格避免动物内脏、坚果等高铜食物摄入。