唐氏筛查是一种产前筛查手段，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，通常在孕15~20周进行。该检查通过母体血液生化指标结合超声测量数据，综合计算胎儿患病概率。
1、筛查目的
唐氏筛查主要针对21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷进行风险评估。这些染色体异常可能导致胎儿智力障碍、器官畸形等问题，早期筛查有助于家庭做出知情选择。
2、检测方法
通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-hCG和游离雌三醇等血清学指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过特定公式计算风险值。部分医院会联合NT超声测量值提高准确率。
3、检测孕周
中期筛查通常在孕15~20周实施，此时血清标志物水平较稳定。部分医疗机构提供早期联合筛查，在孕11~13周进行NT超声检查结合血液检测，但中期筛查仍是临床主流方案。
4、结果解读
检测报告会显示风险比值，通常以1/270为临界值。高于该值需进一步诊断，但需注意筛查存在15%-20%假阳性率。低风险结果不能完全排除异常，需结合其他检查综合判断。
5、后续处理
高风险孕妇建议进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。35岁以上高龄孕妇、有异常孕产史者，可直接选择更精确的产前诊断技术。
孕妇应按时建档并遵医嘱完成系列产检。筛查前需准确提供末次月经时间，超声确认孕周误差不超过5天。检查无需空腹，但建议保持规律作息。若发现风险值异常，应及时转诊产前诊断中心咨询。