视网膜色素变性是一种遗传性视网膜疾病，主要表现为视网膜感光细胞逐渐退化。该病通常由基因突变引起，具有家族遗传倾向，可导致进行性视力损害甚至失明。
视网膜色素变性的发病机制涉及视杆细胞和视锥细胞的功能障碍。早期典型症状为夜盲，患者在暗光环境下视力明显下降。随着病情进展，会出现周边视野逐渐缩窄，形成管状视野，部分患者可能出现辨色能力异常。病程后期可能并发白内障或黄斑水肿，进一步影响中心视力。目前已知超过80个基因与该病相关，不同遗传方式对应不同临床表现。
确诊患者应定期进行眼底检查、视野测试和电生理检测。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。日常生活中需注意避免强光刺激，外出佩戴防紫外线眼镜。虽然尚无有效治愈手段，但通过营养补充剂如维生素A棕榈酸酯、抗氧化剂等可能延缓病程。临床试验中的基因治疗和视网膜移植技术为未来治疗带来希望，具体治疗方案需在眼科医生指导下制定。