脊髓性肌萎缩症目前尚无根治方法,但通过规范治疗可以改善症状、延缓疾病进展。患者生存期和生活质量与病情严重程度、治疗时机密切相关,需结合具体情况判断。
1型SMA通常在婴儿期发病,病情进展较快,可能出现呼吸衰竭。此时需通过呼吸支持、营养管理等方式维持生命,但多数患者难以完全恢复运动功能。2-4型患者病情相对较轻,在疾病修饰药物如诺西那生钠、利司扑兰等治疗下,配合康复训练,部分患者可改善肌力并维持现有运动能力。近年来基因替代疗法如Zolgensma的应用,为特定基因突变患者提供了新的治疗选择,但仍无法实现神经系统损伤的完全逆转。
建议确诊后尽早前往神经内科专科就诊,在医生指导下制定个体化治疗方案。定期进行肺功能评估和康复训练,注意预防呼吸道感染。通过规范的疾病管理和多学科协作,多数患者能够获得症状改善和生活质量提升。