克鲁宗综合征是一种罕见的先天性颅面发育异常疾病，属于颅缝早闭症的一种类型。该病主要由基因突变引起，可导致颅骨缝过早闭合，进而影响头颅和面部的正常发育，可能伴随视力、呼吸等功能障碍。
克鲁宗综合征的发病与FGFR2或FGFR3基因突变密切相关，这些基因异常会导致颅骨缝在婴儿期提前骨化闭合。典型症状包括塔状头颅、眼球突出、眼眶过宽、面中部发育不良以及上颌骨后缩等。部分患者可能出现颅内压增高、视力受损、睡眠呼吸暂停等并发症。诊断需结合特征性临床表现、头颅三维CT扫描显示颅缝早闭模式，以及基因检测发现致病性突变。
该病的治疗需要多学科团队协作，神经外科医生常通过颅骨重塑手术改善颅腔容积和外形，眼科医生处理暴露性角膜炎等眼部问题，正颌外科可能进行颌面骨矫形。患者需定期监测颅内压和神经发育状况，严重呼吸障碍者可能需要正压通气支持。建议确诊患者接受遗传咨询，了解家族再发风险，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。