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卟啉病有哪些症状

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

卟啉病的症状通常包括腹部剧痛、皮肤光敏反应以及神经系统异常三个方面。该病属于血红素合成障碍性疾病,不同分型症状存在差异,需结合具体类型分析。

1、腹部剧痛

急性间歇性卟啉病患者常突发剧烈腹痛,疼痛部位多位于脐周或上腹部,可能伴有恶心、呕吐等消化道症状。这种疼痛由自主神经功能紊乱引发肠痉挛所致,容易与急腹症混淆。

2、皮肤光敏反应

迟发性皮肤型卟啉病患者暴露阳光后,面部、手背等暴露部位会出现水疱、糜烂等光敏性皮损,愈合后可能形成瘢痕或色素沉着。这与尿卟啉在皮肤沉积引发光毒性反应有关。

3、神经系统异常

急性发作期可能出现焦虑、幻觉等精神症状,严重时出现四肢麻木、肌无力甚至癫痫样抽搐。这是由于卟啉前体物质对神经系统的毒性作用,可能伴随血压升高和心动过速。

出现疑似症状时应及时到血液科或皮肤科就诊,通过尿液卟啉检测和基因检测明确诊断。日常需避免诱因如药物、酒精、感染等,皮肤型患者应严格做好防晒措施,急性发作需住院进行血红素治疗。

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