脆骨症通常称为成骨不全症，可能是基因突变、遗传因素、孕期影响等原因引起的。该疾病主要表现为骨骼脆性增加，轻微外力即可导致骨折，需及时明确病因并进行干预。
1、基因突变
成骨不全症大部分由COL1A1或COL1A2基因突变引起，这些基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白。突变会导致胶原纤维结构异常，使骨骼强度下降，容易发生骨折。患者还可能伴随蓝巩膜、听力下降等症状。一般需通过影像学检查和基因检测确诊。
2、遗传因素
该疾病具有显性遗传或隐性遗传模式。若父母携带突变基因，子女有较高概率发病。显性遗传患者症状通常较轻，而隐性遗传可能导致更严重的骨骼畸形。有家族史者应进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺筛查。
3、孕期影响
若孕妇在妊娠期接触某些致畸药物、感染或营养不良，可能干扰胎儿骨骼发育，导致继发性成骨不全。例如风疹病毒、抗癫痫药物等均可能影响胶原合成。这类患者出生后需评估骨骼状况，必要时使用双膦酸盐类药物延缓骨质流失。
若存在反复骨折、骨骼畸形等症状，建议尽早就诊骨科或遗传科。治疗上可遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠胶囊等双膦酸盐类药物抑制骨吸收，配合对乙酰氨基酚片缓解疼痛。日常需避免剧烈运动，防止跌倒，并定期监测骨密度变化。