唐氏筛查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷的风险。该检查主要针对21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷等先天性异常进行风险评估。
1、21三体综合征：这是最常见的染色体异常疾病，由胎儿多出一条21号染色体引起，会导致智力障碍、特殊面容和先天性心脏病等。筛查通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-hCG等生化指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。
2、18三体综合征：即爱德华氏综合征，因多出一条18号染色体导致，常伴有严重心脏畸形、生长发育迟缓和手指重叠等异常。筛查时通过血液中的游离雌三醇、抑制素A等指标评估风险，其发生率约为1/6000。
3、神经管缺陷
主要检测开放性脊柱裂和无脑儿等畸形，通过母体血清中的甲胎蛋白水平异常升高进行判断。此类畸形与叶酸缺乏密切相关，发生率约为1/1000，检测敏感性可达85%以上。
建议在孕15-20周进行血清学筛查，35岁以上孕妇建议结合无创DNA检测。若筛查结果显示高风险，需通过羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断方法确诊。孕妇应按时完成产检，孕前3个月开始补充叶酸可有效降低神经管缺陷风险。