多囊肾的发生主要与遗传因素、基因突变等有关，属于一种遗传性肾脏疾病。其形成可能与家族遗传史、特定基因异常等因素相关，患者通常存在肾脏结构发育异常的情况。
1、遗传因素
多囊肾具有明显的家族聚集性，多数患者为常染色体显性遗传模式。若父母一方患病，子女有50%的概率通过遗传获得致病基因，导致肾脏在发育过程中出现多个囊肿形成。
2、基因突变
PKD1和PKD2基因突变是引发常染色体显性多囊肾病的主要原因，这类基因异常会影响肾小管上皮细胞的正常分化。而PKHD1基因突变则与隐性遗传型多囊肾相关，这种基因缺陷可能导致肾脏集合管发育畸形。
3、胚胎发育异常
在胚胎发育阶段，若肾小管与集合管连接异常，可能造成管腔膨大形成囊肿。这种结构异常会随着年龄增长逐渐加重，囊肿持续增大并压迫正常肾组织。
当出现腰部疼痛、血尿或肾功能异常等表现时，应及时到肾内科就诊。通过超声、CT等影像学检查结合基因检测可明确诊断，确诊后需定期监测肾功能变化，必要时可遵医嘱使用托伐普坦片、卡托普利片等药物控制病情进展。有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。