脊柱裂的判断通常需要结合产前筛查、出生后体征观察以及影像学检查等方式进行综合评估。若存在可疑症状或检查异常，建议及时就医明确诊断。
产前超声检查是筛查胎儿脊柱裂的常用手段，可以观察到胎儿脊柱结构是否完整。如果超声检查提示脊柱存在异常裂隙或局部皮肤不连续，需高度怀疑脊柱裂的可能。此外，孕妇血清甲胎蛋白水平升高也可能提示神经管缺陷风险增加。
出生后显性脊柱裂可能在背部中线处发现囊性包块、皮肤凹陷或毛发异常增生等体征。医生通过视诊和触诊可初步判断是否存在开放性脊柱裂。对于隐性脊柱裂，部分患儿可能因下肢无力、大小便功能障碍等症状就诊，此时需进一步通过MRI或CT检查确认椎管内结构异常。
影像学检查中，MRI能清晰显示脊髓、脊膜膨出程度以及神经组织受累情况，是确诊脊柱裂的金标准。CT三维重建有助于评估脊柱骨骼缺损的范围和形态。婴幼儿时期若发现步态异常、下肢发育不对称，也应尽早排查脊柱裂可能。
存在脊柱裂高危因素的孕妇应在孕期规范进行产检，新生儿出生后若发现背部异常包块需避免挤压并及时就诊。确诊后应根据脊柱裂类型和严重程度，在医生指导下制定个体化的治疗和康复方案。