苯丙酮尿症的典型症状主要包括智力发育迟缓、皮肤毛发异常以及尿液气味异常等，可能伴有行为异常或其他神经系统症状。该疾病属于先天性氨基酸代谢障碍，需尽早干预。
1、智力发育迟缓
苯丙酮尿症患儿因体内苯丙氨酸羟化酶活性不足，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。这些物质会干扰脑细胞正常代谢，造成神经元损伤，影响髓鞘形成。患儿多在出生后3-6个月逐渐出现认知能力低下，表现为学习能力差、语言发育滞后，严重者可导致不可逆的智力障碍。
2、皮肤毛发异常
苯丙氨酸代谢异常会影响黑色素合成，使患儿皮肤白皙且缺乏正常红润色泽。毛发常呈浅黄色或棕色，质地干燥脆弱，部分患儿伴有湿疹样皮疹。这些体征通常在出生后数月逐渐显现，尤其在未接受治疗的儿童中更为明显。
3、尿液气味异常
由于苯丙氨酸代谢途径受阻，大量苯丙酮酸通过尿液排出。这种代谢产物会使尿液产生特殊的鼠尿味或霉臭味，尤其在尿液静置后气味更加明显。此症状是家长最早可能察觉的异常表现之一。
该疾病需在新生儿筛查阶段尽早确诊，通过低苯丙氨酸饮食治疗可有效控制病情发展。建议定期监测血液苯丙氨酸浓度，严格遵循营养师制定的饮食方案，避免摄入高蛋白食物。确诊后应持续进行神经发育评估，及时调整治疗方案。