唐氏综合征的早期症状主要包括特殊面容、肌张力低下、发育迟缓、先天性心脏病以及皮肤纹理异常等。这些表现通常在出生后或婴儿期逐渐显现，需通过医学检查明确诊断。
1、特殊面容
患儿常表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜，耳朵位置较低且轮廓异常。部分患儿舌头较大，可能伴有张口吐舌的特征。这些面部特征在新生儿期即可被观察，但需结合其他症状综合判断。
2、肌张力低下
约80%的患儿存在全身肌肉松弛现象，表现为肢体柔软无力，仰卧时呈“蛙状”姿势。这种肌张力减退会影响吮吸和吞咽功能，可能导致喂养困难，需通过康复训练改善运动能力。
3、发育迟缓
患儿的体格发育和智力发育均落后于同龄儿童，身高、体重增长缓慢，且大动作如抬头、坐立等里程碑明显延迟。90%以上患儿存在中重度智力障碍，语言能力和认知功能受限。
4、先天性心脏病
约40%-50%的患儿合并心脏结构异常，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭。心脏听诊可能发现杂音，严重者会出现呼吸急促、口唇青紫等循环系统症状。
5、皮肤纹理异常
手掌可能出现贯通掌纹（俗称“断掌”），手指短而粗，小指中节指骨发育不良导致向内弯曲。足部大拇趾与第二趾间距增宽，足底纹路呈现特殊弓形图案。
若发现婴儿存在上述特征，建议尽早就诊进行染色体核型分析。确诊后应定期监测生长发育情况，开展早期干预训练，并筛查甲状腺功能减退、视力听力障碍等常见并发症。通过多学科协作管理，可有效改善患儿生活质量。