侏儒症的形成主要与生长激素缺乏、遗传因素、骨骼发育异常、慢性疾病以及内分泌疾病等原因有关。这些因素可能单独或共同影响骨骼和组织的正常发育，导致身材矮小。
1、生长激素缺乏
垂体前叶分泌的生长激素不足是常见原因，可能由先天性垂体发育异常、颅内肿瘤或外伤引起。患者除身高低于同龄人三个标准差外，常伴有骨龄延迟和面部特征幼稚化，可通过生长激素激发试验确诊，需长期注射重组人生长激素治疗。
2、遗传因素
软骨发育不全等显性遗传病会导致长骨生长板软骨细胞增殖障碍，表现为四肢短小、头颅增大等特征性体型。FGFR3基因突变是主要致病机制，目前主要采取肢体延长术等外科干预，阿法骨化醇等药物可辅助改善骨代谢。
3、骨骼发育异常
成骨不全症因胶原蛋白合成缺陷导致骨骼脆性增加，除矮小外还有蓝色巩膜和反复骨折。双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可增强骨密度，严重畸形需进行髓内钉固定手术。
4、慢性疾病
慢性肾病引发的肾性骨营养不良、先天性心脏病导致的组织缺氧，会干扰生长激素-胰岛素样生长因子轴功能。需针对原发病进行管理，如肾移植术后配合生长激素治疗。
5、内分泌疾病
先天性甲状腺功能减退若未及时治疗，会严重影响骨骼成熟和神经系统发育。左甲状腺素钠片替代治疗需在出生后3个月内启动，定期监测TSH水平和骨龄进展。
建议出现生长迟缓的儿童尽早就诊内分泌科，通过骨龄片、生长激素检测、基因筛查等手段明确病因。规范化的生长激素替代治疗通常在骨骺闭合前进行，治疗期间需定期监测血糖、甲状腺功能等指标。