Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要影响女孩，发病率约为1/10000至1/15000。该病通常由MECP2基因突变引起，属于X染色体显性遗传病，临床特征包括手部刻板动作、语言及运动能力倒退等。
Rett综合征的发病机制与MECP2基因功能异常相关，该基因负责调控神经系统的发育和功能。患儿在出生后6-18个月会出现发育停滞，随后表现出已获得能力的退化，典型表现为手部反复搓手、拍打等刻板动作，伴语言能力丧失、步态异常及呼吸节律紊乱。部分患者会伴随脊柱侧弯、癫痫发作和自主神经功能障碍，严重者可出现吞咽困难等并发症。
目前该病尚无特效治疗方法，临床以多学科综合管理为主。物理治疗和作业治疗可改善运动功能，抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦等有助于控制癫痫发作。建议定期监测脊柱侧弯进展，必要时使用矫形支具或手术干预。家属需注重营养支持和呼吸道管理，同时可通过遗传咨询了解再发风险。2023年国际Rett综合征诊疗指南强调早期干预对改善预后的重要性。