林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，通常称为遗传性非息肉病性结直肠癌综合征。该病主要表现为患者及其家族成员易患结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤，发病年龄较早且可能同时存在多个原发癌灶。
林奇综合征主要由MMR基因的胚系突变引起，包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因。这些基因负责DNA错配修复，突变会导致细胞分裂时DNA复制错误无法纠正，进而增加癌变风险。患者终生患结直肠癌的概率约80%，女性患子宫内膜癌风险达60%，胃癌、卵巢癌等发病率也显著增高。诊断需结合阿姆斯特丹临床标准、免疫组化检测错配修复蛋白表达缺失，以及基因检测确认突变位点。
建议有家族成员50岁前患结直肠癌或相关肿瘤的个体进行遗传咨询，定期接受结肠镜、超声等肿瘤筛查。确诊患者需每1-2年进行全结肠镜检查，女性应加强妇科检查。临床治疗需根据肿瘤类型选择手术切除方案，必要时配合放化疗。该病具有明确遗传性，直系亲属应进行基因检测和早期干预。