先天性鳃裂囊肿是胚胎发育异常引起的颈部先天性畸形。其形成主要与鳃弓、鳃沟等结构未正常闭合有关，部分病例可能与遗传因素或孕期外界刺激相关。
1、胚胎发育异常
在胚胎第4-8周，鳃弓、鳃沟和咽囊发育过程中，若鳃裂组织未完全退化闭合，残留的上皮组织会逐渐形成囊性结构。这些残留组织多位于胸锁乳突肌前缘，可沿颈部形成不同分型的囊肿，部分病例会伴随瘘管形成。
2、遗传因素
约10%-15%患者存在家族遗传倾向，可能与特定基因突变有关。某些基因如HOX基因家族异常可能影响鳃器发育，导致鳃裂闭合不全。有家族史者后代患病风险较普通人群升高2-3倍。
3、外界因素影响
孕期接触致畸物质如辐射、某些药物（如抗癫痫药丙戊酸钠）、病毒感染（如风疹病毒）等，可能干扰胚胎鳃器正常发育。研究显示孕期吸烟或酗酒可使胎儿患病风险增加1.5倍。
该病多在儿童期或青少年期被发现，典型表现为颈部无痛性肿块，继发感染时可出现红肿疼痛。确诊需结合超声、CT或MRI检查，治疗以手术完整切除为主。建议发现颈部异常包块时尽早就诊，由耳鼻喉科或头颈外科医生评估处理方案，避免反复感染导致手术难度增加。