羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢疾病以及神经管发育缺陷等问题。这项检查通过分析羊水中的胎儿细胞和生化物质，帮助评估胎儿的健康状况。
1、染色体异常
羊水穿刺可检测胎儿是否存在染色体数目或结构异常，如唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）等。通过培养羊水细胞进行核型分析，准确率可达99%以上，是诊断染色体疾病的金标准。
2、遗传代谢疾病
针对有家族遗传病史的孕妇，可检测胎儿是否携带苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性甲状腺功能减退等单基因遗传病。通过羊水中的酶活性测定或基因检测，能提前发现近百种代谢性疾病。
3、神经管缺陷
通过检测羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙酰胆碱酯酶浓度，辅助判断胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常。当AFP值高于正常值2.5倍以上时，需结合超声进一步确诊。
该检查主要适用于35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险、有异常生育史或家族遗传病史的准妈妈。需在孕16-22周进行，存在约0.5%的流产风险，应严格遵循产科医生评估后实施。检查后需注意休息，出现腹痛或阴道流液应及时就医。