卟啉症是一组由血红素合成障碍引发的代谢性疾病，主要表现为卟啉及其前体物质在体内异常蓄积。该病可能与遗传缺陷或后天因素相关，可累及皮肤、神经系统等多个系统。
1、遗传因素
多数卟啉症由特定基因突变导致，如尿卟啉原脱羧酶缺陷会引起迟发性皮肤卟啉症。这类患者常存在家族遗传史，基因检测可发现ALAD、HMBS等基因异常。
2、酶活性异常
血红素合成途径中8种酶任一种功能缺陷都可能致病。如急性间歇性卟啉症因卟胆原脱氨酶活性降低，导致δ-氨基酮戊酸和卟胆原堆积，引发腹痛等神经症状。
3、后天诱因
酒精、药物（巴比妥类、磺胺类）、感染等可能诱发疾病发作。肝性卟啉症患者接触这些因素后，肝脏中卟啉代谢异常会加重，出现皮肤水疱、色素沉着等症状。
该病临床表现差异较大，皮肤型多见光敏性皮炎，急性型常突发剧烈腹痛伴神经系统症状。确诊需结合尿卟啉、粪卟啉检测及基因分析。日常需严格防晒，避免诱因，急性发作时需及时就医进行葡萄糖或血红素治疗。