超雌综合征是一种染色体数目异常引起的疾病，通常指女性个体多出一条X染色体，核型表现为47，XXX。该病症发生率约为1/1000女性新生儿，部分患者可能无明显异常表现，但少数可能出现语言发育迟缓、运动协调障碍或生育功能异常。
超雌综合征的发生主要与生殖细胞分裂过程中X染色体未正常分离有关，导致胚胎多携带一条X染色体。临床表现存在个体差异，部分患者可能表现为身高高于同龄人，或出现轻度认知功能异常。青春期可能出现月经周期不规律、卵巢功能早衰等情况，成年后自然受孕概率较正常女性有所降低。诊断需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确认，对于有不良孕产史或发育异常的女性建议进行遗传学检测。
确诊后建议定期进行生长发育评估和生殖健康监测，必要时可通过辅助生殖技术解决生育问题。若合并内分泌紊乱，需在专科医生指导下进行激素替代治疗。患者及家属应接受专业遗传咨询，了解疾病遗传特征及再发风险，同时关注患者的心理适应能力，提供必要的社会支持。