威廉斯综合征是一种由7号染色体长臂部分缺失引起的遗传性疾病，主要影响心血管系统、神经发育及外貌特征。该病通常表现为智力障碍、心脏缺陷及特殊面容等。
1、染色体异常
威廉斯综合征多数由7号染色体q11.23区域基因缺失导致，这种基因缺陷会影响弹性蛋白合成，造成血管狭窄等结构异常。约90%以上的病例属于新生突变，与父母遗传关联较小。
2、临床表现
患儿多呈现前额宽大、鼻梁扁平的特殊面容，约75%伴有主动脉瓣上狭窄等心脏畸形。约60%存在轻中度智力障碍，但语言能力相对保留，表现出较强的社交倾向性。
3、诊断方法
通过荧光原位杂交（FISH）检测染色体7q11.23区域的微缺失可确诊。心脏超声能评估心血管畸形程度，发育评估量表可量化认知功能水平。
4、治疗方式
针对心脏缺陷可行球囊扩张术或外科矫治，语言发育迟缓需进行康复训练。控制高钙血症需限制维生素D摄入，必要时使用双膦酸盐类药物。
5、预后管理
定期监测血压和心脏功能，学龄期需个性化教育计划。青春期需关注焦虑等心理问题，成年后需职业指导和社会适应训练。
患儿确诊后应建立多学科诊疗档案，包括心内科、遗传科和康复科随访。建议家长参与遗传咨询，了解再生育风险，并通过早期干预改善患儿生活质量。