马凡氏综合征的症状通常涉及骨骼、眼部和心血管系统等多个方面,主要表现为骨骼异常、眼部病变以及心血管病变等。患者的具体症状可能存在差异,需结合临床检查综合判断。
1、骨骼异常
患者常出现身材瘦高、四肢细长、手指和脚趾呈现蜘蛛样指(趾)。还可能伴有胸廓畸形,如漏斗胸或鸡胸,以及脊柱侧弯、关节过度活动等症状。这些骨骼特征在青春期后尤为明显。
2、眼部病变
约60%的患者会出现晶状体脱位,表现为视力下降或复视。部分患者伴随高度近视、青光眼或视网膜脱离,严重时可导致失明。眼科检查可发现虹膜震颤等特征性改变。
3、心血管病变
最严重的并发症是主动脉根部扩张,可能进展为主动脉夹层或动脉瘤破裂。二尖瓣脱垂也较常见,可引发心悸、胸闷等表现。心血管系统受累是主要致死原因,需定期心脏超声监测。
若存在典型症状或家族史,建议尽早就诊心血管科、眼科进行基因检测和系统评估。患者应避免剧烈运动,每6-12个月复查心脏超声,必要时遵医嘱进行药物或手术治疗。直系亲属也应进行筛查,早期发现可改善预后。