法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢疾病，主要因α-半乳糖苷酶A活性缺乏导致鞘糖脂在体内异常沉积。其特征性表现包括神经痛、皮肤病变及多脏器功能损害，需通过酶替代疗法等综合干预手段进行管理。
1、病因与发病机制
法布雷病由GLA基因突变引起，该基因编码的α-半乳糖苷酶A功能缺失，导致鞘糖脂（GL-3）无法正常分解而在血管内皮、神经细胞等部位异常蓄积。这种进行性沉积会造成血管壁增厚、组织缺血及器官纤维化等病理改变。
2、临床表现
患者典型症状始于儿童期，表现为四肢末端阵发性烧灼样疼痛（肢端感觉异常），伴少汗或无汗症。特征性皮肤病变为脐周或腹股沟区暗红色血管角质瘤。随病程进展可能出现蛋白尿、心肌肥厚、脑卒中等多系统损害，女性携带者可能出现轻型症状。
3、诊断与治疗
确诊需检测白细胞或血浆中α-半乳糖苷酶A活性，结合基因检测。治疗核心是酶替代疗法（如阿加糖酶β），通过定期输注外源性酶促进代谢物清除。针对神经痛可使用卡马西平，心脏受累时应用ACEI类药物，终末期肾病需透析或肾移植。
该病需终身管理，建议患者定期监测肾功能、心脏超声及神经系统评估。育龄家庭应进行遗传咨询，新生儿筛查有助于早期干预。出现不明原因的多系统损害时应及时就诊代谢专科，通过多学科协作制定个体化治疗方案。